autosomalny dominujący zespół hiper IgE

alergie Trends

importan; Możliwe jest, że główny tytuł raportu autosomalny dominujący Hyper IgE zespołu nie jest nazwą oczekiwano. Proszę sprawdzić synonimy wyszczególniania znaleźć alternatywną nazwę (y) i podziału (y) zaburzenie objętym niniejszym raportem.

Autosomalny dominujący zespół hiper IgE (AD-HIES) jest rzadkim schorzeniem wielonarządową pierwotnym niedoborem odporności. Objawy często stają się widoczne we wczesnym okresie niemowlęctwa lub dzieciństwa. Zaburzenie to charakteryzuje się powtarzającymi bakteryjnych infekcji skóry i płuc (zapalenie płuc), nieprawidłowości szkieletu, a charakterystyczne cechy twarzy. Pierwszym objawem często jest opracowanie suchej, czerwony łuszcząca wysypka (wyprysk) przy urodzeniu lub wczesnym okresie niemowlęcym; Naukowcy odkryli, że mutacje genu STAT3 powodują AD-HIES u ponad 60% pacjentów. W większości przypadków AD-HIES wystąpić w wyniku nowej mutacji w genie; Istnieją dwa główne rodzaje zespół hiper-IgE – jeden dziedziczona jako autosomalna cecha dominująca i jeden jako autosomalny recesywny. Zarówno obejmować wady układu odpornościowego i podwyższony poziom immunoglobuliny E (hiper IgE) we krwi. Przez wiele lat naukowcy uważali je różne przejawy tej samej choroby, ale teraz naukowcy uważają je podobnie, a jednak różne zaburzenia.

March of Dimes wad wrodzonych Foundatio; 1275 Mamaroneck Avenu; White Plains, Nowy Jork 1060; Tel: (914) 997-448; Fax: (914) 997-476; Tel: (888) 663-463; E-mail: Askus @ marchofdime; Internet: http: //www.marchofdime; Immune Deficiency Foundatio; 40 W. Chesapeake Avenu; Suite 30; Towson, MD 2120; Tel: (410) 321-664; Fax: (410) 321-916; Tel: (800) 296-443; E-mail: IDF @ primaryimmun; Internet: http: //www.primaryimmun; NIH / Narodowy Instytut Alergii i Chorób Zakaźnych; Urząd Komunikacji i relacji rządowych; 6610 Rockledge Drive, MSC 661; Bethesda, MD 20892-661; Tel: (301) 496-571; Fax: (301) 402-357; Tel: (866) 284-410; TDD: (800) 877-833; E-mail: ocpostoffice@niaid.nih.go~~V; Internet: http://www.niaid.nih.gov; Międzynarodowa Organizacja Pacjentów dla Pierwotnych Immunodeficiencie; Firside główna Roa; Downderr; Cornwall, PL11 3L; Wielka Kingdo; Tel: 44150325066; Fax: 44150325096; E-mail: info @ ipop; Internet: http: //www.ipopi; Jeffrey Modell Foundatio; 780 Po trzecie Avenu; Nowy Jork, Nowy Jork 1001; NAS; Tel: (212) 819-020; Fax: (212) 764-418; Tel: (866) 469-647; E-mail: info @ jmfworl; Internet: http: //www.info4p; Kanadyjskie Odporności Organizacja pacjenta; 362 Koncesja Droga 12 RR #; Hastings, Ontario, K0L 1Y; canad; Tel: 705696367; Fax: 866942765; Tel: 877262247; E-mail: info@cipo.c; Internet: http: //www.cipo.c; Genetyczne i rzadkich chorób (GARD) Informacje Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Jest to streszczenie raportu Organizacji Narodowej Rzadkich Chorób (Nord). Kopia pełnego raportu można pobrać bezpłatnie ze strony internetowej NORD dla zarejestrowanych użytkowników. Kompletny raport zawiera dodatkowe informacje, w tym objawy, przyczyny, poszkodowanej ludności, zaburzeń pokrewnych, standardowych i terapii badanych (jeśli jest dostępny), a wszelkie odniesienia z literatury medycznej. Dla pełnej wersji tego tematu, przejdź do www.rarediseases i kliknij Rare Diseases Database pod “Informacje Rare Disease”.

Informacje zawarte w niniejszym raporcie nie jest przeznaczony do celów diagnostycznych. Jest tylko w celach informacyjnych. NORD zaleca, aby osoby dotknięte zasięgnąć porady lub rady swoich osobistych lekarzy.

Możliwe jest, że tytuł tego tematu nie jest nazwą, którą wybrałeś. Proszę sprawdzić synonimy wystawianie znaleźć alternatywną nazwę (-y) i dalszy podział Disorder (y) objętym niniejszym sprawozdaniem

Pozycja ta choroba jest na podstawie dostępnych informacji medycznych do daty na końcu tego tematu. Ponieważ zasoby NORD są ograniczone, nie jest możliwe, aby zachować każdy wpis w Rare Diseases Database całkowicie aktualne i dokładne. Proszę skontaktować się z agencjami wymienionych w sekcji Zasoby dla najbardziej aktualne informacje na temat tej choroby.

Aby uzyskać dodatkowe informacje i pomoc na temat rzadkich zaburzeń, proszę skontaktować się z Narodową Organizację rzadkimi zaburzeniami w P.O. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, telefon (203) 744-0100, strona internetowa www.rarediseases lub e-mail sierotą @ rarediseases

Ostatnia aktualizacja: 3/6/201; Copyright 2007, 2008, 2012 National Organization dla Rare Disorders, Inc.

 z Organizacji Narodowej rzadkimi zaburzeniami

AD-HIE; HIE; HIE syndrom; hiper E zakażenia o charakterze powtarzającym się syndrom; Zespół Job, autosomalny dominujący

Żaden